先天性青光眼属遗传性眼病，大多在出生时就发病了，表现为常染色体隐性遗传，可能借助于突变而发生，约40%的先天性青光眼初生时表现为婴幼儿性青光眼，3岁以上30岁以下者称为青少年性青光眼。

婴儿先天性青光眼是先天性青光眼的一种，婴儿先天性青光眼发病早，胎儿期已经开始，对视神经损害严重。并且，视神经损害早期是可逆的，晚期就不可逆转。因为先天性青光眼的药物疗效多不满意，其发病隐匿，早期发现尤其重要，一旦确诊，往往需要尽早接受手术治疗。

婴儿先天性青光眼发生于子宫内的先天性青光眼，初生时即可出现典型表现：

1、角膜混浊：初为上皮及上皮下水肿，引起轻度乳白色混浊。当实质水肿则混浊更加明显。眼压降低后，角膜可变透明，晚期呈有效性混浊。

2、角膜后弹力层破裂：当角膜扩张时，后弹力层发生水平弯曲线状，或树枝状破裂。

3、畏光、流泪及眼睑痉挛：是早期角膜水肿伴有角膜刺激症状所致。

4、视乳头凹陷扩大：根据病程长短和眼压水平高低，造成不同程度的生理凹陷扩大。晚期角膜更为混浊，前房更深，眼球更加扩大，视乳头凹陷扩大且不可逆转。最后发展为眼球萎缩。

5、角膜扩大：角膜水肿后，眼压继续升高，眼球壁受压力作用而扩张，使整个眼球不断增大，呈水眼状，角膜直径可达12mm左右。